ژن‌های ما ترکیبی پیچیده از ویژگی‌های والدین، پدربزرگ‌ها و مادربزرگها واعضای خانواده ماست. ممکن است حس شنوایی قوی پدربزرگ خود را داشته باشید، اما کوررنگی قرمز-سبز مادرتان به طور اتفاقی روی یکی از کروموزوم‌های نامشخص شما لانه کرده باشد. آیا همه مشکلات چشم ارثی است؟ در این مقاله سعی می‌کنیم به این موضوع بپردازیم.
کدام‌یک از بیماری‌های چشمی ژنتیکی هستند؟
در سال‌های اخیر، پژوهشگران تعیین کرده‌اند که کدام ژن در DNA شما با مشکلات چشمی مرتبط است. همان‌طور که مشخص است، وراثت نقش مهمی در بسیاری از بیماری‌های چشمی کودکان و بزرگسالان دارد. در بزرگسالان، وراثت ژنتیکی، تا حدودی مسئول بیماری‌های چشمی مانند دژنراسیون ماکولا و گلوکوم است.
متأسفانه، همه چیز سیاه و سفید نیست. ژنتیک یک رشته پیچیده است. اگرچه ممکن است والدین شما بینایی 20/20 داشته باشند، اما چون پدربزرگ و مادربزرگ شما این‌طور نبودند، صفات ارثی نهفته‌ی آن‌ها ممکن است به شما منتقل شده و قدرت بینایی شما را کاهش دهد. بیماری‌های دیگر نیز ممکن است تحت تأثیر چندین ژن در یک زمان قرار گیرند، اما ابتلا به آن‌ها ممکن است منحصراً به عوامل ژنتیکی بستگی نداشته باشد.
فهرست مشکلات ژنتیکی چشم عبارتند از:
استرابیسم، آمبلیوپی (تنبلی چشم)، عیوب انکساری مانند نزدیک‌بینی، دوربینی و آستیگماتیسم، رتینیت پیگمانتوزا، مشکلات بینایی رنگی (به خصوص قرمز-سبز)، گلوکوم، دژنراسیون ماکولا مرتبط با سن و آب مروارید
عوامل ژنتیکی می‌توانند در بسیاری از انواع بیماری‌های چشمی نقش مهمی داشته باشند و برخی از آن‌ها از علل اصلی نابینایی در نوزادان، کودکان و بزرگسالان هستند. بیش از 60 درصد موارد نابینایی در بین نوزادان ناشی از بیماری‌های چشمی ارثی است، از جمله آب مروارید مادرزادی،گلوکوم مادرزادی،آتروفی بینایی و ناهنجاری‌های چشم. پژوهش‌ها نشان می‌دهد که استرابیسم (انحراف چشم) ریشه‌ی ژنتیکی دارد. سابقه خانوادگی استرابیسم، در حدود یک سوم موارد دیده می‌شود. در بزرگسالان، گلوکوم و دژنراسیون ماکولا وابسته به سن در بسیاری از موارد ارثی است. محققان پیشرفت قابل توجهی در شناسایی ژن‌های ایجاد کننده رتینیت پیگمانتوزا داشته‌اند که یک بیماری تخریبی شبکیه است و باعث شب کوری و کاهش تدریجی بینایی می‌شود. اخیراً، ژن‌درمانی برای درمان نوعی از رتینیت پیگمانتوزا، که در اوایل دوران کودکی شروع می‌شود، استفاده شده است.
بهترین درمان، تشخیص زودهنگام است
اکثریت قریب به اتفاق بیماری‌هایی که در بالا گفتیم، قابل درمان و یا قابل کنترل هستند؛ به خصوص اگر در مراحل اولیه تشخیص داده شوند. داشتن آگاهی کامل از تاریخچه سلامت خانواده و آگاهی از اینکه کدام بیماری‌ها واقعاً ارثی هستند، به شما کمک می‌کند که به چه مواردی باید توجه کنید. در نهایت، یک معاینه جامع سالانه چشم، مشکلات چشمی شما را شناسایی کرده و به درمان آن‌ها کمک می‌کند.