پژوهشگران به تازگی 107 ژن را شناسایی کرده اند که خطر ابتلا به گلوکوم بیماری چشم را افزایش می‌دهند. به لطف این اکتشاف و با انجام تنها یک آزمایش ژنتیکی می‌توان افراد زیادی را از نابینایی ناشی از این بیماری نجات داد.
این پژوهش به سرپرستی موسسه تحقیقات پزشکی QIMR Berghofer و دانشگاه Flinders در استرالیا و در مجله بین المللی ژنتیک طبیعت منتشر شده است.
در این تحقیق از اطلاعات ژنتیکی ده‌ها هزار نفر در سراسر جهان برای تهیه آزمایشی برای شناسایی افراد در آماج خطر گلوکوم (علت اصلی نابینایی برگشت ناپذیر در سطح جهان) استفاده شده است.
آزمایش جدید به این معنا است که می‌توان با استفاده از یک نمونه خون یا بزاق، گلوکوم را که حدود 76 میلیون نفر در سراسر جهان به آن مبتلا شده‌اند، با دقت بیشتری پیش‌بینی کرد.
نتایج این آزمایش توانایی پزشکان را در پیش‌بینی و جلوگیری از کاهش بینایی گلوکوم بهبود می‌بخشد. همچنین با این پژوهش می‌توان سنی را که باید غربال‌گری گلوکوم آغاز شود و سطح خطر ابتلای سایر اعضای خانواده را شناسایی کرد.
پژوهشگران اکنون می‌خواهند 20،000 نفر را برای مطالعه ژنتیک گلوکوم ثبت نام کنند تا بتوانند ژن‌های بیشتری را برای این بیماری پیدا کنند.
گلوکوم از جمله بیماری‌هایی است که با آسیب تدریجی و تحلیل رفتن عصب بینایی مشخص می‌شود و باعث از بین رفتن تدریجی بینایی می‌شود. این بیماری عامل اصلی نابینایی برگشت ناپذیر در سراسر جهان است.
گرچه هیچ درمانی برای گلوکوم وجود ندارد، اما در اکثر موارد با درمان به موقع می‌توان سرعت پیشرفت بیماری را کند یا متوقف کرد. متاسفانه 50 درصد افراد مبتلا به این بیماری از ابتلایشان بی‌خبر هستند.
استوارت مک گرگور، دانشیار، محقق ارشد و رئیس گروه ژنتیکی آماری QIMR Berghofer ، می‌گوید شناسایی ژن‌های جدید به پژوهشگران اجازه داده تا یک درجه‌ی خطر ابتلا به پلی ژنیک گلوکوم (PRS) ایجاد کنند که می‌تواند احتمال ابتلا به بیماری چشم را پیش‌بینی کند.
دانشیار مک گرگور می‌گوید: "گلوکوم" یک بیماری ژنتیکی است و بهترین روش برای جلوگیری از از دست دادن بینایی گلوکوم، تشخیص و درمان به موقع آن است. مطالعه‌ی ما نشان داد که با تجزیه و تحلیل DNA جمع آوری شده از بزاق یا خون، می‌توانیم میزان احتمال ابتلا به بیماری را در فرد تشخیص دهیم و باید به سرعت برای درمان زودرس و یا تحت نظر بودن بیمار اقدام شود. برخلاف بررسی‌های موجود در مورد سلامت چشم بر اساس فشار چشم یا آسیب عصب بینایی، حسنن آزمایش ژنتیکی این است که می‌تواند قبل از شروع آسیب و بیماری انجام شود تا غربال‌گری منظمی انجام شود.
او می‌گوید: "داشتن ریسک خطر بالا به این معنی نیست که قطعاً به گلوکوم مبتلا خواهید شد اما دانستن اینکه ممکن است در آینده در معرض خطر باشید این امکان را به فرد می‌دهد تا اقدامات احتیاطی لازم را انجام دهند."
پروفسور جیمی کریگ، محقق ارشد بالینی و رئیس و سرمربی چشم پزشکی دانشگاه فلیندرز، می‌گوید نتایج این تحقیق امیدواری را برای غربال‌گری انبوه گلوکوم در آینده فراهم می‌کند.
پروفسور کریگ، که یک متخصص چشم پزشکی است، می‌گوید: "استرالیایی‌هایی وجود دارند که اگر چند سال زودتر درمان مناسب داشتند، نابینا نمی‌شدند."
وی افزود: از هر 30 استرالیایی یكی به بیماری گلوكوم مبتلا است، اما بیشتر افراد فقط هنگامی كه به دنبال مراقبت از چشمشان می‌روند که دیگر به دلیل از دست دادن بینایی یا معاینه چشم عمومی، به این بیماری مبتلا شده‌اند. تشخیص زودهنگام از اهمیت بالایی برخوردار است زیرا درمان‌های موجود نمی‌توانند بینایی از دست رفته را بازیابی کنند. تشخیص دیر هنگام گلوکوم یکی از عوامل اصلی خطر نابینایی است.
وی افزود: "گلوكوم" می‌تواند در هر سنی بروز كند اما بیشتر مبتلایان در 50 سالگی یا بیشتر هستند. بنابراین هدف نهایی ما این است كه بتوانیم آزمایش خون را به افراد 50 سالگی ارائه دهیم تا بتوانند در معرض خطر قرار بگیرند و سپس امیدوارم که به آن عمل کنید.
"در بیشتر موارد، گلوکوم به راحتی با استفاده از قطره چشمی ساده قابل درمان است، اما این آزمایش به احتمال زیاد در شناسایی افرادی که از مداخلات تهاجمی‌تر مانند جراحی بهره‌مند می‌شوند، مفید خواهد بود."
پژوهشگران اکنون امیدوارند 20000 نفر را با سابقه شخصی یا خانوادگی این بیماری بیابند تا به مطالعه ژنتیك گلوكوم خود بپردازند و بتوانند ژن‌های بیشتری را كه در این بیماری نقش دارند شناسایی كنند.
دانشیار مک گرگور می‌گوید: "ما می‌خواهیم بدانیم چه کسی به گلوکوم مبتلا خواهد شد و برای کسانی که مستعد هستند، می‌توانیم مشخص کنیم که در چه سنی قصد ابتلا به آن را دارند."
"این امر به ما امکان می‌دهد تا یک روش شخصی برای درمان زودهنگام افراد پرخطر ایجاد کنیم. به این معنا که افراد در معرض خطر کمتری می‌توانند تحت نظارت و درمان فشرده باشند.